متلازمة مارفان هي متلازمة نادرة ناتجة عن اضطراب في الأنسجة الضامة في الجسم، والتي هي مجموعة من الأنسجة التي تحافظ على بنية الجسم وتدعم الأعضاء الداخلية والأنسجة الأخرى، وعادة ما يرث الأطفال الاضطراب من أحد الوالدين.
يتفاوت تأثير متلازمة مارفان حيث يمكن أن يكون تأثيرها طفيفًا، و يمكن أن تسبب أعراض أكثر خطورة.
حيث إذا أثرت على القلب والشريان الأورطي بشكل كبير. يمكن أن تؤدي إلى انخفاض متوسط العمر المتوقع.
أعراض متلازمة مارفان
- طول القامة.
- أطراف طويلة ونحيلة بشكل غير طبيعي.
- أصابع اليد و القدم طويلة (أصابع عنكبوتية).
- عيوب في القلب.
- خلع العدسة – حيث تقع عدسة العين في وضع غير طبيعي.
اقرأ أيضّا: إن كنت طويل القامة ربّما ستموت باكراً!
أسباب متلازمة مارفان
هي متلازمة وراثية، أي يمكن أن تنتقل إلى طفل من أحد الوالدين المصاب في 75% من الحالات، تُورث المتلازمة من أحد الوالدين.
المتلازمة هي صفة جسمية سائدة، مما يعني أنه يمكن للطفل أن يرثها حتى لو كان أحد الوالدين فقط مصابًا بالمتلازمة.
يؤدي الخلل الجيني إلى إنتاج غير طبيعي لبروتين يسمى الفيبريلين، مما يؤدي إلى تمدد أجزاء من الجسم بشكل غير طبيعي عند وضعها تحت أي نوع من الإجهاد.
يتسبب جين الفيبريلين الطافر أيضًا في نمو بعض العظام لفترة أطول مما ينبغي.
في 25% من الحالات، يمكن أن لا يكون أي من الوالدين مصابًا بالمتلازمة. في هذه الحالة، يتحوّر جين الفيبريلين لأول مرة في البويضة أو الحيوانات المنوية.
والذي يمكن أن ينتقل إلى الطفل، متطورًا بعد ذلك إلى متلازمة.
تشخيص متلازمة مارفان
قد يكون التشخيص صعبًا بسبب الاختلاف الكبير في الأعراض بين المصابين.
لأن أعراضها لا تتطور دائمًا أثناء الطفولة، فمن الممكن ألا يتم تحديدها حتى سنوات المراهقة.
في 99% من الحالات، يمكن استخدام اختبار جيني لتأكيد تشخيص متلازمة مارفان، لكنها عملية مكلفة لأن الجين يمكنه التحور بأكثر من 3000 طريقة مختلفة.
يعتمد التشخيص في معظم الحالات على الفحص البدني الشامل وتقييم مفصل للتاريخ الطبي والعائلي للشخص.
علاج متلازمة مارفان
لا يوجد علاج لمتلازمة مارفان، لذا يركز العلاج على التحكم بالأعراض وتقليل خطر حدوث مضاعفات.
نظرًا لأن متلازمة مارفان تؤثر على عدة أجزاء مختلفة من الجسم مارفانا، فسيتم العلاج و المراقبة من قبل فريق من المتخصصين في الرعاية الصحية تحسبًا لأي مضاعفات يمكن أن تحدث.
المصدر
https://www.nhs.uk/conditions/marfan-syndrome/
إعداد وترجمة: محمد فواز عبد الستار السيد.
حول الكاتب
