الفوال أو التفول هو الاضطراب الخلقي الجيني الناجم عن نقص أنزيم غلوكوز-6-فوسفات دي هيدروجيناز (G6PD).
⭕ماهو عمل هذا الأنزيم وماهي أهميته؟
هو أنزيم ضروري لتنظيم التفاعلات الكيميائية الحيوية المختلفة في الجسم، وهو مسؤول عن حماية خلايا الدم الحمراء من الأكسدة.
⭕ماذا يحدث إذا كانت كمية الأنزيم غير كافية في الجسم؟
في حالة عدم وجود ما يكفي من هذا الإنزيم تنهار خلايا الدم الحمراء، ويعرف ذلك باسم انحلال الدم، أو تكسر خلايا الدم الحمراء.
❌وللأسف هذا المرض منتشر كثيراً ،إذ يعتبر مرض التفول أحد أكثر اضطرابات نقص الأنزيمات انتشاراً في العالم، ويقدر عدد المصابين به بحوالي 400 – 600 مليون شخص حول العالم.
⭕كيف يحدث انحلال الدم وماذا يسبب؟
يسبب فقدان هذا الأنزيم تحللاً مفاجئاً لخلايا الدم الحمراء بعد تناول المصاب لكميات كبيرة من الفول أو التعرض لحبوب اللقاح الخاصة بالنبتة المثمرة للفول، مما يسبب “فقر الدم التحللي” واليرقان.
وتزداد فرصة تكون الحصى المرارية وتضخم الطحال عند المصابين بالفوال ممن تعرضوا لنوبات الانحلال المتكررة للدم.
⭕ هل هو خطير؟
في بعض الحالات يتطور فقر الدم الانحلالي بشكل أكبر حينما يتم تدمير خلايا الدم الحمراء بشكل سريع لا يستطيع الجسم أن يستوعبه،
مما يؤدي إلى انخفاض تدفق الأكسجين إلى الأعضاء والأنسجة، ويترتب على ذلك التعب، والإجهاد، واصفرار الجلد والعينين، وضيق في التنفس.
⭕ ماهي الأعراض التي تظهر على المريض؟
أغلب المرضى اللذين يعانوا من نقص الأنزيم يعيشون حياة طبيعية،
ولكن إذا تعرضوا لعامل محفز كتناول مادة كيميائية أو غذائية لاتستطيع خلايا الدم الفقيرة بالأنزيم التعامل معها يتعرض المريض لنوبة انحلال دم.
🔴بعض الأعراض التي تظهر هي:
1-نزول بول داكن اللون.
2-إعياء وتعب عام.
3-ألم في البطن.
4-تسارع في نبض القلب.
5-حمى.
6-عدم القدرة على الوقوف والإحساس الدائم بالدوخة.
7-صعوبة في التنفس.
8-يرقان، أي اصفرار الجلد والصلبة (المنطقة البيضاء في العين).
9-شحوب في الوجه.
ولكن، فور زوال هذا العامل المحفز أو المسبب للمرض، يبدأ المريض بالتعافي و الرجوع إلى طبيعته.
🔲 يعتمد تشخيص الإصابة بالفوال على العلامات الظاهرة على المصاب أثناء نوبة انحلال الدم ويتم تأكيده بنتائج الفحوصات التالية:
◾ارتفاع تركيز البيليروبين الحر في الدم كمؤشر على انحلال كريات الدم الحمراء.
◾زيادة تعداد الخلايا الشبكية (السابقة لخلايا الدم الحمراء).
◾ارتفاع تركيز أنزيم اللاكتيت ديهايدروجينيز (LDH) كمؤشر على انحلال الدم.
◾نقص تركيز أنزيم غلوكوز-6-فوسفات دي هيدروجيناز (G6PD).
🔳 وللأسف العلاج ليس حلاً جذرياً، لأن هذا المرض عبارة عن خلل من منشأ جيني ويعتبر وراثي، فيلجأ الطبيب المعالج حسب الفحوصات وشدة الحالة للتدابير اللازمة، ومنها:
•نقل الدم.
•استئصال الطحال في بعض الحالات لمنع تحطم خلايا الدم الحمراء.
•المكملات الغذائية وحمض الفوليك.
وغيرها بما يتناسب مع حالة المريض.
المصدر:
حول الكاتب
