متلازمة ستيكلر
🔅 اضطراب وراثي يمكنه أن يؤدي إلى مشاكل خطيرة في الرؤية والبصر والمفاصل.
المتلازمة معروفة أيضًا بالاعتلال البصري المِفصلي الوراثي المتقدم، وعادة ما تُشخَّص خلال مرحلة الطفولة أو الرضاعة.
غالبًا ما يمتلك الأطفال المصابون ملامح مميِّزة للوجه: عينين بارزتين، أنف صغير، مع وجه أجوف وذقن مسحوب للخلف، وغالبًا ما يولدون بفتحة في سقف الفم.
🔴 الأعراض :
تختلف بين شخص وآخر حتى داخل نفس العائلة.
1️⃣ مشاكل العين : قصر النظر الشديد، بالاضافة الى أنّ المصابين غالبًا ما يشكون من إعتام عدسة العين، والزرق، وانفصال الشبكية.
2️⃣ صعوبات السمع : تختلف بين الأشخاص المصابين و عادةً ما تؤثر على القدرة على سماع الترددات العالية.
3️⃣ تشوهات العظام والمفاصل : غالبًا ما يكون لدى الأطفال المصابين بهذه المتلازمة فرط مرونة بالمفاصل، كما يكونون أكثر عرضةً للإصابة بانحناءات غير طبيعية في العمود الفقري، وقد يبدأ الالتهاب المفصلي العظمي في سن المراهقة.
❗ الأسباب :
تنجم المتلازمة عن طفرات في بعض الجينات المرتبطة بتكوين الكولاجين. إن نوع الكولاجين الأكثر تأثرًا هو المستخدم لإنتاج غضروف المفصل والمادة الهلامية أي الغضاريف الزجاجية الموجودة داخل العينين.
⚠️ عوامل الخطر :
إذا كان أحد الابوين مصاباً يحتمل أن ينقل المرض لابنه، وإذا كان الأبوان مصابان فاحتمال نقل مرضهم للأبناء أكبر.
🔺️ المضاعفات :
👍 صعوبة في التنفس أو التغذية: قد تحدث صعوبات في التنفُّس أو التغذية لدى الأطفال المولودين بفتحة في سقف الفم (الحنك المشقوق) .
✌ العمى: قد يحدث العمى إذا لم يتم علاج انفصال الشبكية على الفور.
👌 التهابات في الأذن: بسبب التشوهات في بنية الوجه مما يجعل الأطفال أكثر عرضة للإصابة بالتهابات الأذن عن الأطفال الذين لديهم بِنية وجه طبيعية.
✌✌الصَّمَم: وهو ناتج عن تردي حالة المصابين وكنتيجة لالتهاب الأذن.
🖐 مشاكل قلبية: أكثر عُرضةً للإصابة بأمراض صمامات القلب.
🤚👍 مشاكل الأسنان: يعاني معظم الأشخاص المصابين من وجود فكين صغيرين بصورة غير طبيعية؛ لذا فلا يكون هناك غالبًا احتمالية للوصول إلى أسنان البالغين. قد يكون إجراء عمليات جراحية بالأسنان أمرًا ضروريًّا.
إعداد: #DANIA
حول الكاتب
