متلازمة الدمى الضاحكة أو ما يعرف بمتلازمة أنجلمان
هي اضطراب وراثي يسبب تأخراً في النمو،
مشاكل في الكلام والتوازن، إعاقة ذهنية،
وأحياناً نوبات صرع.
●أما عن سبب تسميته بمتلازمة الدمى الضاحكة؟
غالباً ما يبتسم المصابون بمتلازمة أنجلمان ويضحكون كثيراً بشكل غير ملائم، ويكون لديهم شخصيات سعيدة، مثيرة، ومفعمة بالحيوية، وهذا ما دفع الخبراء لإطلاق هذه التسمية عليهم.
●و بالحديث عن الأعراض؟
فتشمل:
1-تأخر في النمو ، بما في ذلك عدم الزحف أو الثرثرة في عمر 6 إلى 12 شهراً.
2-الإعاقة الذهنية.
3- عدم التكلم أو قلة الكلام.
4- صعوبة المشي أو الحركة أو التوازن.
5-كثرة الابتسام والضحك.
6- شخصية سعيدة وحيوية.
7-صعوبات في النوم أو النوم المتقطع.
8- نوبات صرع، تبدأ عادة بين 2 و3 سنوات من العمر.
9- حركات شديدة أو متشنجة.
10-حجم صغير للرأس، مع تسطّح في مؤخرة الرأس.
11- دفع اللسان.
12- الشعر والجلد والعينين فاتحة اللون.
13- السلوكيات غير المعتادة، مثل رفرفة اليد ورفع الذراعين أثناء المشي.
لا تظهر على معظم الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان علامات أو أعراض عند الولادة؛ وعادةً ما تكون العلامات الأولى للمتلازمة تأخر النمو، مثل عدم الزحف أو الثرثرة بين 6 و12 شهراً.
●أما عن السبب؟
تنتج متلازمة أنجلمان عن خلل في جين موجود على الكروموسوم 15 يسمى جين بروتين:
(ubiquitin ligase E3A (UBE3A
حيث يكون الجين مفقوداً أو معيب؛
إذ أنك تتلقى أزواجاً من الجينات من والديك، نسخة من الأم والأخرى من الأب، وتستخدم الخلايا عادةً معلومات من كلا النسختين،
ولكن في عدد صغير من الجينات، هناك نسخة واحدة نشطة فقط.
عادةً ما تكون النسخة الأمومية فقط من جين UBE3A نشطة في الدماغ؛
حيث تحدث معظم حالات متلازمة Angelman عندما يكون جزء من نسخة الأم مفقوداً أو تالفاً.
في حالات قليلة، تحدث هذه المتلازمة عندما تُورَّث نسختان من الأب من الجين، بدلاً من نسخة واحدة من كل من الوالدين.
لا يعرف الباحثون عادةً أسباب التغيرات الجينية التي تسبب هذه المتلازمة، ومعظم الأشخاص المصابين ليس لديهم تاريخ عائلي للمرض.
إلا أنه في بعض الأحيان، قد تكون موروثة من أحد الوالدين، وبالتالي قد يزيد التاريخ العائلي للمرض من خطر إصابة الطفل بمتلازمة أنجلمان.
●و بالانتقال للحديث عن مضاعفات متلازمة أنجلمان؟
فتتضمن ما يلي:
1-صعوبات التغذية، ناتجة عن صعوبة تنسيق المص والبلع مما يؤدي إلى حدوث مشاكل في تغذية الرضع.
2-فرط النشاط، فغالباً ما ينتقل الأطفال المصابون بمتلازمة أنجلمان بسرعة من نشاط إلى آخر، ولديهم فترة انتباه قصيرة، ويضعون أيديهم أو لعبة في أفواههم؛
ولكن غالباً ما ينخفض فرط النشاط مع تقدم العمر، وعادةُ يكون الدواء غير ضروري.
3-اضطرابات النوم، حيث يعاني المصابون من أنماط غير طبيعية للنوم والاستيقاظ، وقد يتطلبون نوماً أقل من معظم الأشخاص؛
قد تتحسن صعوبات النوم مع تقدم العمر، كما قد يساعد العلاج الدوائي في السيطرة عليها.
4-انحناء العمود الفقري (الجنف)، إذ يصاب بعض المصابين بانحراف غير طبيعي في العمود الفقري بمرور الوقت.
5-البدانة، حيث يميل الأطفال الأكبر سناً والذين يعانون من متلازمة أنجلمان إلى شهية كبيرة ، مما قد يؤدي إلى السمنة.
●ختاماً؟
إذا كنت قلقاً بشأن تاريخ عائلي لمتلازمة أنجلمان، أو إذا كان لديك بالفعل طفل يعاني من هذا الاضطراب، ففكر في التحدث إلى طبيبك أو استشاري وراثي للمساعدة في التخطيط لحالات الحمل المستقبلية.
■ المصدر: mayo clinic
■ترجمة وتنسيق ورفع: بانة أبو شديد
حول الكاتب
